INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS Y SECUNDARIAS

Inmunodeficiencias primarias

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades congénitas causadas por alteraciones cuantitativas, funcionales o ambas, de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria. Se distinguen por una débil respuesta frente a agentes infecciosos y pueden aparecer asociadas con manifestaciones autoinmunitarias, enfermedades alérgicas o linfoproliferativas. La prevalencia varía ampliamente entre los diversos países y las regiones; esto se explica por el escaso conocimiento de estas enfermedades, la falta de diagnóstico y registro epidemiológico. Los médicos de primer contacto comúnmente no tienen el conocimiento de la manifestación clínica de estas enfermedades; en consecuencia, los pacientes tienen múltiples complicaciones inherentes a su padecimiento, lo que condiciona su fallecimiento. 9

Las personas con una enfermedad de inmunodeficiencias primarias tienen un sistema inmunológico que carece de uno o varios tipos de tejidos inmunológicos, proteínas o células. La susceptibilidad para infecciones es uno de los síntomas más comunes de la inmunodeficiencia primaria. Puede observarse a temprana edad en los niños. Sin embargo, los signos de inmunodeficiencia pueden también ocurrir en niños mayores, adolescentes y adultos. 11

Las IDPs se difieren en muchas formas. Algunos tipos de IDPs se caracterizan por niveles bajos de anticuerpos. Otras involucran defectos en las células B, células T, granulocitos o en el sistema de complemento. Debido a estas diferencias, los individuos con diferentes tipos de IDP son susceptibles a diferentes tipos de enfermedades. 11

Las IDPs son causadas por defectos en los genes (ADN) que son los responsables del sistema inmunológico. Estos defectos se pueden heredar de los padres y se manifiestan por sí mismos a cualquier edad, aunque en la mayoría de los casos se diagnostican en adultos jóvenes o tardíamente en edades adultas. Aunque algunas IDPs se diagnostican en niños, a menudo, otras son más identificadas durante la edad adulta. Por ejemplo, la inmunodeficiencia común variable (IDCV), que es la IDP más común diagnosticada en la edad adulta, se produce aproximadamente en 1 de cada 25.000 personas y se diagnostica fundamentalmente en adultos. La deficiencia de inmunoglobulina A, la deficiencia de las subclases de inmunoglobulina G y las deficiencias del complemento son otras IDPs que con frecuencia se diagnostican en adolescentes o en adultos. La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) y la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, son ejemplos de otras IDPs que son generalmente identificadas en los niños, o adultos jóvenes. 12

Pacientes con numerosas IDPs presentan un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer. El riesgo de cáncer es diferente entre las IDPs. Por ejemplo, los pacientes con IDCV presentan un mayor riesgo de cáncer del sistema linfático (linfoma), estómago, mama, vejiga y el cuello uterino. 9

En México, la baja prevalencia de estas enfermedades se debe al subdiagnóstico de médicos poco familiarizados con ellas y a la inaccesibilidad de los estudios de diagnóstico en la mayor parte de los hospitales. 11

En México, afecta a 1 de cada 50 niños. Se conoce que más del 70% de las niñas o niños que presentan afecciones en su sistema inmune, no han sido diagnosticados y son quienes de manera recurrente presentan infecciones que atacan la piel, los oídos, los pulmones, los riñones, el cerebro, los intestinos y otras partes del cuerpo. 12

Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID) (ejemplo de inmunodeficiencia primaria)

El SCID también conocido como síndrome del «niño burbuja» se debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa en las células T y B, por lo tanto origina defectos en la inmunidad celular y humoral, lo que resulta en la ausencia de respuestas inmunes adaptativas.  Puede acabar en la muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por infección masiva. 5

Carecen de la capacidad de rechazar el tejido ajeno y por esto tienen el riesgo de desarrollar enfermedad de injerto contra huésped (EICH) por los LT maternos que cruzan hacia la circulación fetal durante el período intrauterino, o por LT provenientes de productos sanguíneos o de trasplante de MO alogénica. 13

 Aproximadamente 1 de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de adenosin desaminasa (ADA). Este enzima actúa en la vía de degradación de las purinas, desaminando la adenina para formar inosina, que tras sucesivos pasos acabará generando ácido úrico (producto final de excreción del catabolismo de los nucleótidos purínicos). Su deficiencia conduce a un aumento de unas 100 veces en la concentración de ATP, un potente efector negativo de la ribonucleótido reductasa, de modo, que se produce una reducción general en los niveles de los otros dNTP impidiendo el correcto desarrollo de los linfocitos T y B. Los síntomas generalmente aparecen en el primer año de vida,  y suele  incluir numerosas y graves infecciones que ponen en peligro la vida y no responden a los medicamentos, como: neumonía, meningitis, sepsis, infecciones crónicas de la piel, diarrea, infección del hígado…  4

Actualmente el tratamiento preferido es el trasplante de médula ósea de un donante HLA idéntico, puede producir una curación completa aunque conlleva una alta morbilidad, pero menos de un 30% de los pacientes tiene un hermano HLA idéntico. Un tratamiento sustitutorio consiste en inyectar el enzima combinado con polietilenglicol (PEG), este tipo de terapia permite en ciertos casos puede frenar los efectos de la enfermedad, pero es una solución demasiado cara, ininterrumpida y de eficiencia inconstante. 13

Inmunodeficiencias secundarias

Las IDS son mucho más comunes que las IDP. Son el resultado de una variedad de factores que afectan a un huésped con un sistema inmunitario intrínsecamente normal, incluyendo agentes infecciosos, fármacos, enfermedades metabólicas o incluso cáncer (leucemia, mieloma). La restauración de la inmunidad de las IDS se consigue generalmente con la eliminación del agente causal. 3

Se debe fundamentalmente  a  que  carecen  por  un  lado  de  órganos linfoides  secundarios  maduros,  y  por  otro lado, dada su prematurez, no alcanzan a lograr un nivel adecuado de IgG por traspaso materno antes de  las  32  semanas  de  gestación. 14

Mieloma múltiple (Ejemplo IDS)

El mieloma múltiple es cáncer que se forma debido a la presencia de células plasmáticas malignas. Las células plasmáticas normales se encuentran en la médula ósea y son un componente importante del sistema inmunológico.  18

El sistema inmunológico se compone de varios tipos de células que funcionan juntas para combatir las infecciones y otras enfermedades. Los linfocitos (células linfáticas) son el tipo principal de células del sistema inmunológico. Los tipos principales de linfocitos son células B y células T. 15

Cuando las células plasmáticas se tornan cancerosas y crecen sin control, pueden producir un tumor llamado plasmacitoma. Estos tumores generalmente se originan en un hueso, aunque en raras ocasiones también se encuentran en otros tejidos. Si alguien tiene un solo tumor de células plasmáticas, a la enfermedad se le llama plasmacitoma aislado (o solitario). Cuando alguien tiene más de un plasmacitoma, entonces padece mieloma múltiple.  15

El 80% de los pacientes de mieloma múltiple presentan osteoporosis, osteólisis, o fracturas óseas en el momento del diagnóstico. Las regiones afectadas con más frecuencia son: el cráneo, la columna vertebral, las costillas, el esternón, la pelvis y los huesos largos como el fémur. Una cuarta parte de los pacientes con mieloma múltiple presenta insuficiencia renal en el momento del diagnóstico. 16

El riesgo de mieloma múltiple aumenta a medida que las personas envejecen. Menos del 1% de los casos se diagnostica en personas menores de 35 años. La mayoría de las personas diagnosticadas con este cáncer tienen al menos 65 años de edad. 1

INTEGRANTES:

• Miguel de Jesús Guzmán Rivera.
• Brayan Román Juárez Bahena.
• Emilio Pérez Bernal.
• Fernando José Hernández Vélez.

PROFESORA: Liliana Domínguez Hernández.

Bibliografías:

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4. (2012). Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID). 10/04/2016, de Desconocida Sitio web: http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-03/N_Salvador/El%20moderno%20Prometeo/SCID.htm
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16. Josep C. (2014). Mieloma múltiple. Recuperado el 30/04/2016. Sitio web: http://www.fcarreras.org/es/mieloma